"อีพิเดอร์โมไลซิส บูลโลซา"

โรคผิวหนัง ถ่ายทอด ‘กรรมพันธุ์’ เกิด ‘ตุ่มพองน้ำ’ แตกเป็นแผล

ข่าวคราวของ ด.ช.วัย 2 ขวบทางจังหวัดภาคอีสาน ซึ่งป่วยเป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกกว่า อีพิเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (epidermolysis bullosa) ทำให้ผิวหนังตามร่างกายมีตุ่มพองน้ำ แตกเป็นแผล น้ำเหลืองไหลเยิ้ม คงทำให้ผู้อ่านหลายคนสนใจอยากรู้จักกับโรคนี้มากยิ่งขึ้น
 
ดังนั้นเพื่อให้ผู้อ่านได้รับทราบข้อมูลไปพร้อม ๆ กัน “X-RAY สุขภาพ” จึงมาพูดคุยกับ รศ.พญ.พรทิพย์ ภูวิบัณฑิตสิน สาขาตจวิทยา (ผิวหนัง) ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
 
รศ.พญ.พรทิพย์ กล่าวว่า ก่อนจะพูดถึงโรคนี้หมอขออธิบายพื้นฐานของผิวหนังก่อนว่า ผิวหนังของคนเราจะมีหนังกำพร้าและหนังแท้ โดยมีรอยเชื่อมระหว่างผิวหนังทั้งสอง หนังกำพร้าจะเป็นเซลล์ที่ผลัดออกไปเป็นขี้ไคล ในชั้นนี้จะมีเซลล์อยู่ 3 ตัว คือ เซลล์ผิวหนัง เซลล์สร้างเม็ดสี และเซลล์ภูมิคุ้มกัน จะไม่มีเส้นเลือดไม่มีอะไร แต่จะได้รับน้ำเหลือง ได้รับเลือดเลี้ยงจากหนังแท้ไปเลี้ยง ส่วนหนังแท้จะมีเนื้อเยื่อที่เกี่ยวพันกัน มีเส้นเลือด เส้นประสาท และรากขน
 
“อีพิเดอร์โมไลซิส บูลโลซา” เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุเกิดจากการแยกตัวระหว่างหนังกำพร้าและหนังแท้ ที่ปกติจะมีตัวเชื่อมกัน แต่ถ้ารอยเชื่อมเกิดความอ่อนแอ จะทำให้เกิดช่องว่าง น้ำเหลืองที่จะไปเลี้ยงผิวหนังกำพร้าก็ไปไม่ได้ มันก็จะไปขังอยู่บริเวณรอยแยก ทำให้เกิดเป็นตุ่มพองน้ำขึ้นมา หนังกำพร้าก็ถูกดัน เมื่อบางอยู่แล้วก็จะแตกเป็นแผล มีน้ำเหลืองไหลออก มา ถ้ารอยโรคลงลึกถึงหนังแท้ก็จะมีปัญหาว่าเวลาแผลหายจะเกิดเป็นแผลเป็น แต่ถ้าเป็นแผลบริเวณตื้น ๆ คือ บริเวณหนังกำพร้าจะไม่ค่อยมีแผลเป็นเท่าไหร่
 
รอยเชื่อมที่อ่อนแอมีอยู่หลายจุดด้วยกัน โดยอาจเกิดจากเซลล์ที่อยู่ใต้หนังกำพร้าอ่อนแอ หรือ เซลล์ที่สร้างจากหนังแท้ที่จะต่อเชื่อมกับหนังกำพร้าอ่อนแอก็ได้ แต่ผลลัพธ์ที่ออกมาเหมือนกัน คือ น้ำเหลืองจากหนังแท้จะไปเลี้ยงหนังกำพร้าไม่ได้ ทำให้เป็นตุ่มพองน้ำ ซึ่งโรคนี้มีทั้งที่เป็นยีนเด่นและยีนด้อย ถ้าเกิดเป็นยีนด้อยความรุนแรงของโรคจะมากกว่ายีนเด่น
 
ในกรณีที่เป็นรุนแรง ผิวหนังได้รับการเสียดสี หรือกระแทกนิดหน่อย ก็จะเป็นตุ่มพองน้ำขึ้นมา โดยเฉพาะในเด็กมีการเคลื่อนไหว คลาน เดิน หรือทำกิจกรรมต่าง ๆ ซึ่งเด็กมักจะซุกซนหกล้มอยู่แล้วก็จะทำให้เกิดปัญหาขึ้น หรือบางคนเป็นรุนแรงตั้งแต่คลอดออกมา เนื่องจากก่อนคลอดก็จะมีการเสียดสีกับช่องคลอด ก็ทำให้เกิดปัญหาได้ เพราะโรคนี้แม้จะถูกเสียดสีเพียงเบา ๆ ก็จะเกิดการแยกตัวระหว่างหนังแท้และหนังกำพร้า
 
ในเด็กบางรายที่เป็นรุนแรงอาจเสียชีวิตตั้งแต่เกิด หรือเกิดมาพร้อมกับรอยแผล ตุ่มพองตามร่างกาย ทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่าย หรือเด็กบางรายมีแผลในช่องปาก ทำให้ดื่มนม ดื่มน้ำไม่ได้ แต่ในรายที่เป็นรุนแรงน้อย อาจจะมาปรากฏอาการตอนที่เด็กมีกิจกรรมเคลื่อนไหว
 
ต้องถือว่าในบ้านเราโรคนี้พบได้น้อย ปีหนึ่งพบประมาณ 2-3 ราย แต่ในคนที่มีอาการแล้วก็จะมีอาการตลอดไป บางคนเมื่อโตขึ้นอาการอาจดีขึ้น เพราะระมัดระวังตัวมากขึ้น ไม่ได้ทำกิจกรรมซุกซนเหมือนกับเด็ก
 
การรักษาโรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ผู้ป่วย ตลอดจนพ่อแม่ผู้ปกครองเด็กต้องระมัดระวังมากเป็นพิเศษ พยายามป้องกันอย่าให้เกิดการกระทบกระแทก เสียดสี หรือบาดเจ็บบริเวณผิวหนัง อย่างไรก็ตามได้มีความพยายามในการค้นคว้าวิจัยหาความผิดปกติของยีนว่าเกิดตรงจุดไหนอย่างไร เพื่อจะได้รักษาได้ตรงจุด
 
ส่วนการรักษาบาดแผลภายนอกแพทย์จะให้การรักษาไปตามอาการ กรณีที่มีบาดแผลเพื่อป้องกันมิให้เกิดการติดเชื้อ ก็ให้ยาปฏิชีวนะ นอกจากนี้แพทย์อาจให้วิตามินอีรับประทานร่วมด้วย แต่ก็พูดยากว่าได้ผลหรือไม่ คือ มีความพยายามจะให้กินวิตามินอีในขนาดที่สูงมาก แต่เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้มีจำนวนน้อย การทดลองให้วิตามินอีก็ไม่ได้ให้ทุกราย ดังนั้นก็พูดยากว่าได้ผลหรือไม่ได้ผล

สิ่งที่อยากให้ความรู้กับคู่สมรส คือ หากมีใครคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกเกิดมาจะเป็นโรคนี้ก็มีความเสี่ยง ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร แต่เนื่องจากพ่อแม่บางคนไม่มีอาการมาก่อน กรณีที่เด็ก เกิดมาแล้วเป็นโรคนี้ก็ไม่รู้ว่ามียีนที่แอบแฝงมาในพ่อแม่หรือไม่ หรือว่าเมื่อสิ่งแวดล้อมเปลี่ยนแปลงก็อาจทำให้เกิดโรคนี้ หรืออาจจะเกิดการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในช่วงของเด็กก็เป็นได้.

ที่มา  http://www.clinicdek.com/